البوابة التعليمية

يُعرَّف المرض النادر بأنه نادر إذا وُجد في أقل من شخص واحد لكل 2000 شخص، فهناك نحو 6000-8000 مرض نادر حول العالم، و350 مليون مريض في العالم. 75% من المرضى أطفال و30% من هؤلاء الأطفال يموتون قبل سن الخامسة. وتتميز هذه الأمراض بتنوع الاضطرابات والأعراض المصاحبة لها، والتي تختلف ليس فقط من مرض لآخر، ولكن -أيضًا -من مريض إلى مريض آخر يعاني المرض نفسه؛ لذلك فهي تشكل عبئًا ثقيلاً على المجتمعات.

وفي الثامن والعشرين من فبراير من كل عام، يفعل اليوم العالمي للأمراض النادرة تحت شعار (معنا من أجل صحة ورعاية أفضل  .. لست وحدك)؛ بهدف رفع الوعي الصحي لدى المرضى وعامة المجتمع وصناع القرار حول أهم الأمراض النادرة الموجودة في المجتمع وآثرها في حياة المريض، وكيفية التغلب عليها.

و لقد جمعت الامراض الوراثية المعروفة وغير المعروفة اهالي مرضى ومرضى ع الشبكة العنكبوتية وكان همهم واحد ورسالتهم واحدة وهي توعية هذا المجتمع بهذه الامراض وحقوقهم كمرضى وللحد من انتشار هذه الامراض ولم يتسنى لهم ذلك الا عن طريق نشر حملات توعوية كل عام عن عدد من الامراض المختلفة مثل متلازمة داون، لثلاسيميا ، الانيميا المنجلية ،الامراض النادرة، أمراض التمثيل الغذائي، الفحص الطبي قبل الزواج وايضا عن طريق ترجمة الكتب الاجنبية وعمل المطويات والقصص للأطفال, وكل هذه الجهود تكاتفت من مختلف المناطق لأسر وعائلات وافراد لم يتعرفوا ع بعضهم الا عن طريق هذه الشبكة العنكبوتية التي جمعتهم في منتدى الوراثة الطبية برئاسة الاستشاري عبدالرحمن السويد استشاري الامراض الوراثية وطب الاطفال وكان الهم واحد والغاية واحدة فكانت الرسالة واضحة للمجتمع ان الفحص الطبي قبل الزواج هو المفتاح الآمن الاول لجيل خالي من الامراض الوراثية بإّذن الله ومن هذه الحملات التي يقوم بها هؤلاء الاهالي حملة الامراض النادرة التي تقدم كل عام في اليوم العالمي لها 28 فبراير تحت عنوان((نادرون ولكن معاً أقوياء)) وقد قام على اعداد هذه لحملة أهالي المرضى أنفسهم وقدمت بأجمل صورة تحاكي الصورة الاجنبية للتوعية بهذه الامراض وماهي الامراض الوراثية , حيث يعتبر المرض نادر أذ كان يصيب واحد من كل 2000 من السكان.

كم عدد الأشخاص المصابين بأمراض نادرة؟
قد لا يكون لدينا إحصائيات منشورة حول مدى انتشار الأمراض النادرة في كثير من الدول العربية ولكن لو قارنا بين النسبة والإحصائيات في الاتحاد الأوربي-عدد الاتحاد الأوربي يعادل 380 مليون نسمة -حيث تصيب هذه الأمراض حوالي 30 مليون مواطن في الاتحاد الأوربي. فانه من المتوقع أن تكون نسبة انتشارها في العالم العربي قريبة من هذا العدد حيث ان عدد سكان الدول العربية بالمجمل يعادل 240 مليون نسمة.

ما هي بعض الأمثلة للأمراض النادرة؟
هناك أنواع كثيرة من الأمراض النادرة، الأمراض النفسية، أمراض القلب والأوعية الدموية، أمراض الكروموسومات، الأمراض الجلدية، العدوى، الغدد الصماء، أمراض الجهاز الهضمي، أمراض التمثيل الغذائي، أمراض الأعصاب، أمراض العيون، أمراض الرئتين، أمراض الكلى، وأمراض العظام. بعض الأمراض النادرة كالهيموفيليا و الالبينوا, لديها أسماء معروفه للعامة. الأمراض الأخرى تحمل اسم الطبيب المكتشف لها (على سبيل المثال: مرض سنجد سقطي) أو حتى نسبة لأول مريض أو أول مستشفى تم اكتشاف المرض بها على سبيل المثال متلازمة مرفأ هاربور. القائمة الكاملة للأمراض النادرة موجودة في صفحة المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (nord).

من الذين يصابون بالأمراض النادرة؟
حوالي فرد من كل 10 مصاب بمرض نادر في العالم العربي وايضا بقية العالم. كثير من هذه الأمراض النادرة أمراض وراثية وتظهر منذ الولادة (بالرغم من ذلك بعض الأمراض الوراثية لا تظهر الا بعد وقت متأخر). حوالي نصف الأشخاص المصابين بالأمراض النادرة من الأطفال. كما ان كل فرد فينا يعرف شخص مصاب بمرض نادر. ولكن لأنها أمراض نادرة فان كل مجموعة منهم لديهم مرض نادر مختلف عن الآخرين وهذه الأمراض مجتمعة تشكل عبء كبير وتؤثر على المجتمعات بشكل كبير و واضح  لذلك فان الأمراض النادرة هي من شؤون الصحة العامة.

كم عدد الأمراض النادرة التي لها علاج؟
كثير من الأمراض النادرة ليس لها علاج شافي. و كثير لم يتم حتى دراستها بأبحاث طبية حتى الآن . في كثير من الأحيان الأشخاص المصابين بمرض نادر يتم علاجهم ببعض الأدوية التي لم يسمح استعمالها نصيا من الإدارات التنظيمية للدواء مثل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية مثلا وفي هذه الحالة قد يواجه المريض مشاكل متزايدة في سداد تكاليف هذه الأدوية من شركات التأمين التي قد ترفض سدادها لأنهم لم يتمر الاعتراف بهذا الدواء كعلاج لذلك المرض او ان لا تسمح المؤسسات الحكومية في شراء هذه الأدوية لهؤلاء المرض بنفس السبب.

ما هي بعض المشاكل التي يعاني منها الأشخاص المصابين بأمراض نادرة؟

• - الصعوبة في الوصول على التشخيص الدقيق والصحيح
• - محدودية الخيارات العلاجية
• - صعوبة الحصول على طبيب او مركز علاج ذا خبره في علاج الأمراض النادرة على وجه الخصوص
• - العلاج يكون باهظ التكاليف مقارنة بتكاليف علاج الأمراض الشائعة
• - مسائل سداد التكاليف المتعلقة بشركات التأمين الصحية ومؤسسات الرعاية الصحية الحكومية.
• - صعوبة الحصول على الخدمات الطبية، الاجتماعية أو الخدمات المالية أو المساعدة بشكل عام , لان الطبيب العام و المتابع لهؤلاء المرضى ليسوا على دراية كافيه بهذه الأمراض.

المصادر:

• 1- http://www.moh.gov.sa
• 2-http://www.burnews.com